检测流程
1
咨询评估
遗传咨询师评估检测需求，推荐最适合的检测项目和方案
2
样本采集
外周血/组织样本/唾液/口腔拭子，不同项目采样方式不同
3
实验室分析
NGS高通量测序/PCR/基因芯片，严格质控确保数据准确
4
报告解读
出具检测报告，遗传咨询师提供专业解读和后续建议
样本采集说明
常用样本类型
外周血（最常用）
抽取5-10ml静脉血，适用于大多数基因检测项目。EDTA抗凝管采集。
肿瘤组织
手术或穿刺获取的肿瘤组织标本，需石蜡包埋或新鲜冷冻保存。
唾液
使用专用唾液收集器，适用于健康风险评估和遗传病筛查。
口腔拭子
棉签刮擦口腔内壁，适用于亲子鉴定和部分遗传检测。
注意事项
检测前准备
- 血液采样一般不需要空腹（特殊项目除外）
- 肿瘤组织样本请确认病理类型和保存条件
- 如正在服用特殊药物，请提前告知工作人员
检测中注意
- 如实告知个人和家族疾病史
- 产前检测请携带B超报告确认孕周
- 肿瘤患者请提供病理报告和治疗方案
检测后建议
- 务必预约遗传咨询师详细解读报告
- 遗传性变异建议通知直系亲属
- 定期复检，追踪健康状况变化
检测报告说明
基因检测报告通常包含以下部分：
1. 检测概要 - 检测项目、使用技术、样本类型和检测范围
2. 基因变异结果 - 发现的变异位点、变异类型、临床意义分级（致病/可能致病/VUS/良性）
3. 临床解读 - 每个变异的临床意义说明和相关文献证据
4. 用药建议 - 基于检测结果的靶向用药或个体化用药建议（如适用）
5. 遗传咨询建议 - 后续检测、家族筛查和健康管理建议
常见问题
基因检测需要空腹吗？
大多数基因检测不需要空腹，正常饮食即可。具体请咨询工作人员。
检测结果多久出来？
常规项目5-15个工作日，全外显子组测序约20-30个工作日。
检测报告医院认可吗？
我们的报告符合国家标准，可作为临床参考，具体以就诊医院规定为准。
费用可以医保报销吗？
目前大部分基因检测项目需自费，部分地区NIPT有政府补贴。
检测数据保密吗？
严格保密，所有数据加密存储，仅限授权人员查阅。
家人也需要检测吗？
遗传性疾病建议直系亲属一同检测，有助于更准确评估家族风险。
检测结果异常怎么办？
我们提供免费的遗传咨询服务，遗传咨询师会详细解读并给出建议。
服务相关问题
肿瘤基因检测需要什么样本？
根据项目不同，样本包括：外周血（最常用）、肿瘤组织、唾液等。
遗传病筛查结果多久出来？
通常10-15个工作日，部分常见位点5-7个工作日。
无创产前检测准确率多少？
NIPT对21-三体检出率超过99%，18-三体和13-三体检出率95%以上。
药物基因组检测有什么用？
分析个体基因差异，预测对药物的代谢能力，帮助医生选择最合适的药物和剂量。
报告可以在其他医院使用吗？
符合国家标准，可作为临床参考，具体以就诊医院规定为准。
检测费用医保能报销吗？
目前大部分项目需自费，部分地区NIPT有政府补贴。
如何预约检测？
通过电话、微信或在线平台预约，会安排专业人员确认项目和注意事项。
